Я, Салагина Оксана, прошу вашей помощи для моего сына. Матвей страдает редким генетическим заболеванием — фенилкетонурией.

Наша история начинается с того, что на третьей неделе жизни Матвея к нам пришел педиатр и сказал, что в скрининге из роддома повышен один из анализов. Нужно съездить на консультацию к генетику в другой город и мы поехали. После осмотра врача никаких точных рекомендаций нам не дали, кроме того что нужно регулярно отслеживать результат анализа на фенилаланин. И мы следили…

Прошел год, и анализы показали, что всё в норме. При этом Матвей кушал все продукты при прикормке и пил грудное молоко. Мы посещали врачей раз в полгода, и на одном из таких приемов, примерно в 1 год и 3 месяца, генетик предложила нам пройти генетический тест на 25 000 самых распространенных заболеваний.

Мы согласились, и через три месяца получили результат. У Матвея обнаружили одну тяжелую мутацию в гене ФКУ. Однако генетик решила, что фенилкетонурии (ФКУ) у нас нет, а Матвей – просто носитель этого гена. Нам оставили прежний диагноз – гиперфенилаланемия (ГФА) и отправили домой с рекомендацией «лечиться у невролога».

В то время Матвей не говорил (только несколько слогов), а его поведение было странным: он был нервным и расторможенным.

После очередного визита к неврологу у Матвея выявили сниженный мышечный тонус и синдром гипервозбудимости. Я заметила, что его словарный запас не растет, он не пытается произносить слова. Даже слоги, которые раньше были ему под силу, исчезли. С этого момента начался тяжелый период…

Навыки Матвея начали исчезать один за другим. Он стал хуже взаимодействовать с окружающим миром, а мышцы продолжали слабеть.

После каждого посещения врачей нам ставили все новые диагнозы: ЗРР, ЗПРР, Резидуально-органическое поражение ЦНС, Аутический синдром, Энурез.

Речи нет, поведение неадекватное, самообслуживания нет, расторможенность. Почему это происходит с нами никто из врачей не мог ответить на мой вопрос, а только разводили руками…

Мы продолжали наблюдаться у невролога и принимали назначенные им препараты.

В 3 года нас оправили к психиатру, назначенное им лечение не помогало.

Пришлось обратиться к платному специалисту. Он посоветовал еще раз проконсультироваться у генетика. Мы так и сделали. После приема у другого врача и сдачи анализа выяснили причину наших проблем. Обнаружилась вторая мутация в гене, отвечающем за фенилкетонурию.
При этом заболевании белок в организме не расщепляется, а накапливается, превращаясь в высокотоксичное вещество. Оно отравляет все органы, особенно сильно страдает головной мозг.

После постановки диагноза Матвею назначили специальную безбелковую диету и начали вводить аминокислотную смесь. 

Перевести ребенка на непривычные безбелковые продукты было непросто. Он отказывался есть,и его было трудно накормить. Из-за этого он сильно похудел. 

Диагноз стал для меня шоком. Я чувствовала разочарование и тревогу

Ведь Матвейка мог бы быть обычным ребенком, если бы мы узнали о его диагнозе раньше. Тогда нам нужно было бы исключить из его рациона все продукты, содержащие белок. Но теперь уже упущено много времени, и мы должны заново развивать потерянные навыки.

Из-за поздней диагностики фенилкетонурии у Матвея появились сопутствующие заболевания.

Благодаря систематическим реабилитациям Матвей сейчас частично понимает  речь и выполняет задания. Сам может покушать. Однако он пока не может одеваться и раздеваться. Он не может выразить свои желания и указать на боль. Не умеет планировать свободное время: катает машинки, трясет предметы в руках. Громкие звуки, такие как пылесос, фен, принтер или вентилятор, вызывают у него панику.

Мы очень много занимаемся с Матвеем, чтобы хоть немного приучить его к реалиям нашей жизни.

Несколько раз в год стараемся выезжать на реабилитации.

Мы прошли несколько курсов реабилитации в ООО “Доктрина” в Санкт-Петербурге. Эти занятия значительно ускоряют развитие Матвея, стимулируют его собственную речь и понимание других. Курсы помогают ему адаптироваться к жизни, развиваться, радоваться каждому дню и становиться полноценным человеком. Моя главная цель — восстановить как можно больше утраченного здоровья Матвея. После каждого курса он словно заново открывает для себя мир и учится жить в нём.

Для нашей многодетной семьи финансовая нагрузка — большая проблема. Папа работает один, а я занимаюсь тремя детьми: Матвеем и двумя братьями-близнецами. Реабилитации Матвея обходятся очень дорого. Специализированное безбелковое питание стоит в десять раз дороже обычных продуктов. На курсы реабилитаций требуются значительные суммы, которые мы не можем оплатить самостоятельно.

Поэтому мы обращаемся к вам за помощью.